Admin CliCours
Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse intraoculaire du nourrisson et de l’enfant qui se développe à partir des cellules embryonnaires de la rétine. Il affecte le jeune enfant en général avant l’âge de 5 ans avec un pic de fréquence entre 2-3 ans. C’est une maladie grave, souvent héréditaire qui atteint un seul œil dans 60 % des cas et les deux yeux dans 40 % des cas. Des facteurs de risque infectieux ou environnementaux favorisant la survenue du rétinoblastome ont été rapportés, mais ne peuvent être aujourd’hui considérés comme établis (1).
La prévalence du rétinoblastome est environ de 1\15000-20000 naissances dans le monde toute population confondue. Il détient le quatrième rang des cancers qui surviennent dans la petite enfance après les cancers du sang, le lymphome et le néphroblastome. Cependant, c’est le premier cancer intraoculaire qui survient chez l’enfant.(2)
L’intérêt médical de cette maladie réside dans la gravité du rétinoblastome car il menace le pronostic vital ainsi que le pronostic visuel de l’enfant. Notre étude s’intitule : « Réactualisation des aspects épidémio-cliniques et thérapeutiques du rétinoblastome vu à l’Hôpital Joseph Ravoahangy Andrianavalona de 2006 à 2009. »
Anatomie de l’œil
L’œil est contenu dans une cavité osseuse appelée orbite qui est ensuite tapissée par un périoste appelé : périorbite. La périorbite est mince mais résistante et peu adhérente aux parois de l’orbite donc elle est facilement décollable. L’œil est inséré à l’intérieur d’un cône musculo-aponevrotique qui assure la motilité du globe oculaire et séparé de l’orbite par un tissus conjonctif et adipeux dans lequel chemine des éléments nerveux et vasculaires.
Anatomie de la rétine
La rétine est divisée en deux parties principales séparées par l’ora serrata :
– la rétine centrale ou rétine sensorielle située au niveau du pôle postérieur, c’est la partie optique,
– la rétine périphérique située au niveau de la partie antérieure, c’est la partie ciliaire et irienne.
• Le disque du nerf optique ou papille : point de convergence des fibres optiques de la rétine qui se rassemblent pour constituer le nerf optique. Elle présente une dépression centrale appelée excavation physiologique.
• La macula : C’est une dépression de couleur jaunâtre elliptique, à grand diamètre transversal situé vers le côté temporal.
• Les vaisseaux : Artères et veines temporales et nasales, ascendantes et descendantes.
La vascularisation artérielle vient d’un double système :
– choriocapillaire : qui vascularise notamment les photorécepteurs,
– système d’artères intra rétiniennes qui vascularise les couches internes. Ce système vient de l’artère ophtalmique qui donne par la suite l’artère centrale de la rétine. Quelquefois, il peut exister une autre artère, l’artère cilio-rétinienne présente chez 20% des sujets.
Histologie de la rétine
La rétine comporte dix couches très organisées :
– l’épithélium pigmentaire
– la couche des cônes et bâtonnets
– la membrane limitante externe
– la couche des corps cellulaires des cônes et bâtonnets,
– la couche plexiforme externe,
– la couche des cellules bipolaires,
– la couche plexiforme interne,
– la couche des cellules ganglionnaires,
– la couche des fibres optiques,
– la membrane limitante interne.
Embryologie de la rétine
La rétine se forme à partir du tube neural et est d’origine ectoblastique. Différents phénomènes de différenciation vont aboutir à la constitution de la rétine définitive vers le sixième mois de la vie intra-utérine.
La génétique du rétinoblastome
Le rétinoblastome est une maladie génétique. Le locus prédisposant au rétinoblastome est le gène RB1 situé en région 13q14. En 1989, WEINBERG a démontré que le gène Rb répondait à la définition d’anti-oncogène. Il exerce une fonction physiologique majeure de contrôle du cycle cellulaire. Il s’agit d’un gène suppresseur de tumeur : pour la transformation maligne d’une cellule rétinienne en cellule de rétinoblastome, il est nécessaire qu’une anomalie existe au niveau de chacun des 2 allèles du gène RB1. (4)
La forme héréditaire ou transmissible (30 – 40%)
Dans cette forme, la transmission du rétinoblastome se fait par voie autosomale dominante et incomplète. Sa pénétrance est de l’ordre de 80 – 85%. Deux mutations successives et indépendantes seraient nécessaires : la première mutation, pré zygotique, se porte sur les cellules germinales. Cette mutation est présente dès la conception et résulte soit de la transmission par un parent atteint, soit d’une néomutation dans l’un des gamètes parentaux. Un laps de temps relativement court est requis pour qu’une seconde mutation somatique, post-zygotique, survienne dans une des nombreuses cellules cibles. Dans le rétinoblastome, cette dernière mutation survient sur des rétinoblastes. Ce qui explique l’âge moyen de survenue relativement précoce, entre 12 et 15 mois.
La forme héréditaire est caractérisée par la fréquence des formes bilatérales et multifocales, plus rarement, les formes unilatérales multifocales.(5) Les sujets porteurs de cette forme héréditaire ont un risque supplémentaire de survenue de rétinoblastome et leur descendance est à haut risque de cancer. Le plus précoce d’entre eux est le rétinoblastome trilatéral qui est une tumeur neuroectodermique primitive de la région pinéale ou suprasellaire qui survient vers l’âge de 4-5 ans voir plus tôt. D’autres cancers secondaires comme les sarcomes en dehors ou non de toute irradiation, les mélanomes et les carcinomes peuvent survenir vers l’âge adulte.(6)
La forme non héréditaire (60 – 70 %)
Les deux mutations sont somatiques et coexistent sur un même rétinoblaste. La probabilité d’une telle conjonction explique l’âge de début tardif. Les autres cellules de l’organisme ne sont pas concernées par cette mutation. Ces formes non héréditaires sont caractérisées par la forme uniquement unilatérale et uni focale et ont un caractère sporadique car des individus en bonne santé apparente peuvent être porteur du gène Rb et le transmettre à leur descendance.(8)
Circonstances de découverte
Le rétinoblastome se rencontre principalement chez les enfants de moins de 5 ans. Les circonstances de découverte sont multiples mais chez les patients ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome, la maladie se révèle au cours des examens systématiques des descendants. Le plus souvent simple, le diagnostic du rétinoblastome reste encore trop tardif.
– Leucocorie ou œil de chat amaurotique (50-60%) :
C’est le symptôme le plus révélateur dans 50 à 60% des cas. Un simple reflet blanchâtre perçu dans l’aire pupillaire de l’enfant qui peut être remarqué par la mère traduit déjà une tumeur relativement importante. Son signalement doit faire pratiquer par un ophtalmologiste expérimenté un examen minutieux des deux rétines du nourrisson dans des conditions favorables, sous anesthésie générale après une bonne dilatation des pupilles.
– Strabisme :
Divergent ou convergent, tout strabisme parfois très précoce survenant chez un jeune enfant peut être secondaire à une tumeur intraoculaire englobant la région maculaire ou le pôle postérieur. Il est souvent interprété à tort comme une faiblesse passagère des muscles oculomoteurs. Devant ce signe, il faut pratiquer un fond d’œil complet quelque soit l’âge de l’enfant.
– Atteinte pupillaire :
Il peut s’agir d’une anisocorie ou plus rarement une atteinte à type d’uvéite nodulaire pouvant se confondre aisément à une uvéite tuberculeuse. Cette uvéite peut s’accompagner d’un pseudo-hypopion provenant d’un essaimage important du vitré de la chambre postérieure vers la chambre antérieure.
Ailleurs, l’atteinte pupillaire peut se traduire par une hétérochromie irienne due à une dissémination importante des pigments iriens ou à une rubéose irienne. L’existence de néo vascularisations est en rapport avec l’ischémie du pôle postérieur due à la tumeur et doit déjà donner une idée de l’envahissement du globe oculaire.
– Nystagmus : s’il survient chez un tout jeune enfant de 1 à 5 ans, il doit toujours faire suspecter une tumeur rétinienne.
– Hyphéma : Signe très rare, il est souvent attribué à tort comme un traumatisme par les parents.
– Cataracte : Souvent de diagnostic difficile, il peut masquer l’évolution de la tumeur.
– Buphtalmie : Elle traduit un glaucome secondaire et s’accompagne de signes irritatifs et d’une cornée trouble et terne.
– Exophtalmie, exorbitisme :
Signe le plus fréquemment rencontré dans les pays pauvres mais de plus en plus rare dans les pays industrialisés. Au stade d’exorbitisme, toutes les structures de l’œil sont désorganisées et traduit un stade très avancé de la maladie.
INTRODUCTION |
Télécharger le document complet
