Livre médecine: Pédiatrie les maladies génétiques

Facebook Tweet Pin Email

ITEM 21 Prématurité et retard de Croissance intra-utérin
I. Prématurité
II. Hypotrophie néonatale
ITEM 23 Évaluation et soins du nouveau-né à terme
I. Prise en charge du nouveau-né en salle de naissance
II. Examen clinique complet du nouveau-né à terme
III. Situations nécessitant une prise en charge spécialisée
IV. Promouvoir la qualité des premiers liens affectifs
V. Expliquer aux parents les bases de la puériculture
ITEM 31 Problèmes posés par les maladies génétiques
trisomie 21 (maladie chromosomique), mucoviscidose
(maladie génique), syndrome de l’X fragile (maladie d’instabilité )
Trisomie 21
I. Épidémiologie
II. Clinique
III. Examens biologiques
IV. Évolution-complications
V. Conseil génétique et diagnostic anténatal
VI. Problèmes liés au retentissement sur le couple et la famille Mucoviscidose
I. Épidémiologie
II. Physiopathologie
III. Clinique
IV. Examens complémentaires
V. Traitement
VI. Évolution et pronostic
VII. Dépistage néonatal
VIII. Conseil génétique et diagnostic anténatal
IX. Problèmes liés au retentissement sur le couple et la famille

I . PRÉMATURITÉ

A . Diagnostic
1 . Évaluation de l’âge gestationnel en anténatal
■ Date des dernières règles ( 2,5 semaines).
■ Date de la fécondation (en cas de procréation médicalement assistée) (1 jour).
■ Échographie du 1 er trimestre vers 12 SA (longueur craniocaudale, longueur fémorale, diamètre bipariétal) ( 5-7 jours) .
2 . Évaluation du terme en postnatal
■ Critères morphologiques :
– diamètre mamelonnaire ;
– position des plis plantaires ;
– cartilage du pavillon de l’oreille ;
– aspect des organes génitaux externes.
■ Critères neurologiques :
– vigilance ;
– tonus passif ;
– tonus actif ;
– réﬂexes archaïques.
■ Critères électroencé phalographiques : l’EEG permet une estimation du terme à une semaine près.
B . Causes
1 . Causes maternelles
■ Circonstances favorisantes :
– antécédent d’accouchement prématuré , d’avortement spontané ou provoqué ;
– âge maternel 18 ans ou 35 ans ;
– recours à la procréation médicalement assistée ;
– mère célibataire ;
– grossesse non désirée ;
– grossesses rapprochées ;
– niveau socioéconomique faible ;
– travail pénible, longs trajets quotidiens ;
– consommation de toxiques, tabagisme
■ Causes générales :
– Infections * :
● urinaires (E. coli) ;
● cervicovaginales (streptocoque B) ;
● chorioamniotite ;
● listériose ;
Toute prématurité inexpliquée est une infection maternofœtale jusqu’à preuve du contraire..