Méthodes de diagnostic de l’intolérance au lactose

Cependant ces méthodes présentent divers avantages et inconvénients, détaillés ci-dessous. Leur évaluation repose notamment sur leur sensibilité et spécificité. La sensibilité d’un test est sa capacité à donner un résultat positif quand la maladie est présente (un test sensible limite les faux négatifs) et sa spécificité est sa capacité à donner un résultat négatif quand la maladie est absente (un test spécifique limite les faux positifs). IV. 1.1 La biopsie intestinale Le diagnostic de l’hypolactasie peut se faire par biopsie duodénale et/ ou jéjunale et dosage des activités lactase, sucrase et maltase des cellules épithéliales. L’hypolactasie est suggérée pour un ratio lactase/ sucrase inférieur à 0.3 et une activité lactase inférieure à 10 UI/g de protéines (Dahlqvist A et al., 1970). La biopsie intestinale a longtemps été considérée comme la technique de référence. Cependant, ce dosage ne permet pas un diagnostic absolu car le site de prélèvement est souvent proximal alors qu’il peut exister une activité lactase en partie distale permettant une absorption normale du lactose (Newcomer et al., 1975). Un nouveau test, basé sur une réaction colorimétrique appréciant l’activité lactasique sur des biopsies duodénales, a été développé en 2007. Il est plus rapide que les anciens tests, également basés sur une réaction colorimétrique, avec seulement vingt minutes nécessaires pour le dosage. Il présente par ailleurs une bonne fiabilité avec une sensibilité de 95 % et une spécificité de 100% (Kuokkanen et al., 2006).

Le test génétique

Le diagnostic de l’hypolactasie peut également se faire par un test génétique, réalisé sur un frottis de la cavité buccale. Ce test permet d’identifier certaines mutations connues en amont du gène LCT, à l’aide d’une étude par PCR. Les polymorphismes C/T-13910 et T/T-13910 sont étroitement associés au phénotype tolérant ; le génotype C/C-13910 est associé au phénotype intolérant. Les sensibilités et spécificités rapportées pour ce test s’étendent respectivement de 93 à 100 % et de 95 à 100 % chez l’adulte (Di Stefano et al., 2009 ; Rasinpera et al., 2004). Cependant, le rôle du polymorphisme dans la réduction de la transcription du gène reste encore discuté. dans le sang ou une fois excrétés dans les selles, les urines et les gaz expirés (Figure 28). L’ingestion préalable d’une charge de lactose est donc nécessaire pour la réalisation de ces tests. Initialement, la dose de lactose utilisée pour les tests de tolérance était de 2 g/ kg de poids corporel jusqu’à une dose maximale de 50 g (Newcomer et al., 1975). Mais cette dose étant supra-physiologique, certains auteurs se sont attachés à la réduire et ont proposé une dose intermédiaire de 25 g de lactose (Rosado et al., 1983). Récemment, une nouvelle réduction a été proposée à 12.5 g de lactose, assurant un maintien de la fiabilité des tests respiratoires (Argnani et al., 2008). Ces tests étant basés sur le suivi dynamique des métabolites du lactose, ils nécessitent donc d’établir un niveau de base (pré- ingestion) afin d’évaluer correctement la réponse (post-ingestion).

L’étude dynamique de la glycémie s’effectue toutes les quinze minutes, pendant une heure après l’ingestion de lactose. Une hausse de la glycémie supérieure à 1.7 mmol/l reflète une absorption normale du lactose alors qu’une hausse inférieure à 1.1 mmol/l suggère l’existence de sa malabsorption. La zone comprise entre 1.1 et 1.7 mmol/ l était jusqu’alors délicate à interpréter (Borgstrom et al., 1973) mais un pic seuil a été proposé à 1.4 mmol/l afin de simplifier le diagnostic (Ridefelt et al., 2005). Les sensibilités et spécificités rapportées s’étendent toutes deux de 75 à 100 % (Arola et al., 1994). L’analyse conjointe de la glycémie et de la galactosémie a été proposée afin d’optimiser la fiabilité de ce test de tolérance. Pour cela, une ingestion conjointe de lactose et d’éthanol (150 mg/ kg) est réalisée afin d’inhiber la conversion hépatique du galactose et de faciliter le dosage de la galactosémie. Cette combinaison semble assurer une amélioration de la sensibilité et de la spécificité du test qui sont alors respectivement de 97 % et 93 % (Arola et al., 1994). Le dosage du galactose dans les urines a également été proposé. Pour les mêmes raisons que le test sanguin, éthanol et lactose sont ingérés conjointement. Le test urinaire se fait quarante minutes après ingestion et une quantité de galactose inférieure à 2.0 mmol/l témoignerait de la malabsorption du lactose. Les sensibilités et spécificité rapportées pour cette méthode varient de 77 à 96 % et de 88 à 100 % (Arola et al., 1994). Un nouveau test équivalent a été récemment développé en Espagne. Il consiste à doser le xylose excrété dans les urines (ou présent dans le sang), après ingestion de 3 g de 4- galactosyl-xylose. De façon similaire au lactose, ce disaccharide est hydrolysé au niveau jéjunal par la lactase. Contrairement au galactose qui est converti dans le foie, le xylose n’est pas métabolisé et sa quantité retrouvée dans les urines (ou dans le sang) reflète directement la quantité de disaccharide hydrolysée et absorbée. La sensibilité et la spécificité rapportées pour ce test, chez le rat, sont respectivement de 91 et 93 % mais ces valeurs n’ont pas encore été confirmées chez l’Homme (Hermida et al., 2006).