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RAPPEL HISTOCHIMIQUE : TISSUS OSSEUX
Le tissu osseux, comme le tissu cartilagineux, est un « tissu squelettique », tissu conjonctif spécialisé, caractérisé par la nature solide de la matrice extra-cellulaire. La matrice osseuse a la particularité de se calcifier, ce qui la rend opaque aux rayons X et permet l’étude des os par radiographie. Les os forment l’appareil locomoteur et contiennent 99% du calcium (=1200 g) et 90% du phosphate (=600 g) de l’organisme.
Le squelette a 3 fonctions :
Fonction mécanique : le tissu osseux est un des tissus les plus résistants de l’organisme, capables de supporter des contraintes mécaniques, donnant à l’os son rôle de soutien du corps et de protection des organes.
Fonction métabolique : le tissu osseux est un tissu dynamique, constamment remodelé sous l’effet des pressions mécaniques, entraînant la libération ou le stockage de sels minéraux, et assurant ainsi dans une large mesure (conjointement avec l’intestin et les reins) le contrôle du métabolisme phosphocalcique.
Fonction hématopoïétiques : les os renferment dans leurs espaces médullaires, la moelle hématopoïétique, dont les cellules souches, à l’origine des 3 lignées de globules du sang, se trouvent au voisinage des cellules osseuses. Les cellules stromales de la moelle osseuse fournissent un support structural et fonctionnel aux cellules hématopoïétiques. Certaines d’entre elles sont des cellules-souches multipotentes susceptibles de se différencier dans de multiples lignages différents (fibroblastes, chondrocytes, ostéoblastes, adipocytes . . .
ARCHITECTURE DE L’OS
Le tissu osseux existe sous deux formes. Lorsqu’il paraît dense à l’œil nu et dépourvu de cavités, on l’appelle « os compact ». Lorsqu’au contraire, il est formé de minces travées disposées en réseau autour de nombreuses cavités, il a l’aspect d’une éponge et s’appelle « os spongieux ». Chez l’adulte ces deux formes sont constituées par des unités morphologiques et fonctionnelles appelés les lamelles osseuses. OS COMPACT OU COMPACT OU HAVERSIEN : L’os compact est constitué d’ostéones ou systèmes de Havers. Une ostéone est formée de 5-20 lamelles osseuses, ordonnées de manière concentrique autour d’un canal (Canal de Havers). Le canal de Havers est directement ou indirectement en contact avec la cavité médullaire, et est par conséquent revêtu par l’endoste et contient de petits vaisseaux, des cellules du tissu conjonctif ainsi que des fibres nerveuses isolées. Un ostéone a un diamètre de 100-400 µm. Tous les ostéocytes d’un ostéone sont reliés entre eux directement ou indirectement par les canalicules. La nutrition est ainsi assurée. La limite avec les ostéones voisines est souvent marquée par une ligne cémentante très colorée. Les endroits entre deux ostéones sont constitués de systèmes interstitiels de lamelles, qui sont en réalité des restes d’anciennes ostéones transformées. Ainsi, la matrice de l’os est une masse compacte. Près du périoste et de l’endoste, les lamelles ne sont pas concentriques mais longent la surface. On parle ici du système fondamental externe et interne.
OS SPONGIEUX OU TRABECULAIRE : Le tissu osseux spongieux siège essentiellement dans les os courts et les os plats (sternum, ailes iliaques) ainsi que dans les épiphyses des os longs. Il est formé par un lacis tridimensionnel de spicules ou trabécules de tissu osseux, ramifiés et anastomosés, délimitant un labyrinthe d’espaces inter communicants occupés par de la moelle osseuse et des vaisseaux.
RAPPEL EMBRYOLOGIQUE : OSTÉOGENÈSE
L’ossification est le processus de la formation de l’os en général. L’ossification se déroule toujours de la même manière : les ostéoblastes produisent de l’ostéoïde qui sera minéralisé. On différencie cependant une ossification primaire et une ossification secondaire. L’ossification primaire consiste en une première formation de tissu osseux qui résulte en de l’os fibrillaire. L’ossification secondaire décrit la transformation du tissu osseux existant en os lamellaire.
L’ostéogenèse, décrivant la formation des os individuels, peut se dérouler de deux manières différentes : l’ostéogenèse desmale et l’ostéogenèse chondrale. La stabilité mécanique absolue est la condition indispensable pour la formation de tissu osseux en général. Dans le cas de l’ossification secondaire, cette condition est remplie par le tissu osseux existant. Dans le cas de l’ossification primaire (lors de l’ostéogenèse), cette condition doit d’abord être atteinte. Lors de l’ossification desmale, des boucles de capillaires sanguins remplis garantissent cette stabilité. Pour l’ossification chondrale, cette stabilité est garantie par la protection du manchon osseux d’origine desmale, se formant sur une structure cartilagineuse.
GENERALITE SUR L’OSTÉOGENÈSE IMPARFAITE DE L’ENFANT
L’ostéogenèse imparfaite, ou maladie « des os de verre », est une affection génétique, caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse à l’origine de fractures à répétition, survenant à la suite de traumatismes bénins. Cette maladie se manifeste très différemment d’un malade à l’autre : il ne s’agit pas d’une entité unique mais plutôt d’un groupe de maladies. Ceci est d’ailleurs confirmé sur le plan génétique puisque les progrès de la biologie moléculaire ont permis de mettre en évidence des anomalies génétiques variées. Le terme de « maladie de LOBSTEIN » est parfois utilisé pour désigner l’ostéogenèse imparfaite. Il est employé plutôt pour les formes modérées alors que les formes sévères et mortelles (létales) sont parfois appelées «maladie de Porak et Durante».
ÉPIDÉMIOLOGIE : L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare et l’on compte environ un malade pour 10 000 à 20 000 personnes, cependant la prévalence de l’affection (nombre de malades dans une population donnée) n’est pas connue avec exactitude. La maladie touche indifféremment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique. La maladie se révèle à un âge variable en fonction de sa gravité. Les formes les plus sévères apparaissent durant la vie intra-utérine, alors que les formes bénignes peuvent se manifester uniquement à l’âge adulte. Le plus souvent, cependant, les premières fractures surviennent au moment de l’acquisition de la marche.
ASPECTS CLINICO- RADIOLOGIQUES
Les principales manifestations de l’ostéogenèse imparfaite sont liées à la fragilité osseuse avec des fractures à répétition, survenant à la suite de traumatismes bénins. Ces fractures intéressent les os plats (côtes, vertèbres) mais surtout le corps (diaphyse) des os longs, notamment des membres inférieurs. Les fractures du fémur sont les plus courantes. Ces fractures sont souvent transverses et peu déplacées. Elles consolident dans les mêmes délais que les fractures survenant sur un os normal.
Cependant, une consolidation en mauvaise position (cal vicieux) est possible. Certains cals sont trop volumineux (cals hypertrophiques) et on peut alors les confondre avec des tumeurs. La fréquence de ces fractures a tendance à diminuer avec l’âge surtout chez les femmes, grâce à la production d’hormones féminines (oestrogènes), de la puberté à la ménopause.
Les déformations osseuses peuvent être secondaires à des cals vicieux avec angulation, mais peuvent aussi survenir spontanément. Elles sont alors liées à la malléabilité de l’os qui n’arrive pas, en grandissant, à étirer les muscles et les tissus adjacents. Ces déformations peuvent atteindre les fémurs, les tibias, le bassin et le thorax, entraînant dans ce dernier cas une réduction de la capacité respiratoire.
Les déformations de la colonne vertébrale avec scoliose sont liées à des tassements vertébraux et au défaut de croissance des vertèbres. Elles sont très fréquentes et se combinent avec l’atteinte thoracique pour aggraver l’insuffisance respiratoire.
Table des matières
INTRODUCTION
HISTORIQUE
PREMIÈRE PARTIE
1. RAPPEL ANATOMIQUE
1.1.RAPPEL HISTOCHIMIQUE : TISSU OSSEUX
1.2.RAPPEL EMBRYOLOGIQUE : OSTÉOGENÈSE
2. GENERALITES SUR L’OSTEOGENESE IMPARFAITE
2.1.INTRODUCTION
2.2.EPIDEMIOLOGIE
2.3.ETIO-PATHOGENIE
2.4.ASPECT GENETIQUE
2.5.CLASSIFICATION
2.6.ASPECTS CLINICO-RADIOLOGIQUES
2.7. DIAGNOSTIC
2.8. EVOLUTION
3. TRAITEMENT
DEUXIEME PARTIE : NOTRE TRAVAIL
1. MATERIELS ET METHODES
2. OBSERVATIONS
TROISIEME PARTIE : COMMENTAIRE ET DISCUSSION
1. EPIDEMIOLOGIQUE ET GÉNÉTIQUE
2. PATHOGENIE
3. DIAGNOSTIQUE
4. EVOLUTION
5. THÉRAPEUTIQUE
6. PROPOSITIONS ET SUGGESTIONS
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE
