DIAGNOSTIC POSITIF
Le diagnostic positif de l’IMOC n’est pas un diagnostic de certitude quelque soit le nombre d’arguments possédés pour le poser. Mais c’est un diagnostic de présomption qui se base sur un faisceau d’arguments solides qui sont à rechercher dans l’interrogatoire +++, la clinique +++ et la paraclinique. Elle est une phase importante dans la démarche diagnostique. Les informations recueillies à cette étape permettront au médecin d’avoir un faisceau d’arguments pour poser le diagnostic d’IMOC. Elle doit être à la limite un interrogatoire policier, s’intéressant à toutes les étapes de la vie de la mère et de l’enfant surtout à aux périodes : pré, péri et post (développement du nourrisson).
La période prénatale
L’histoire prénatale devrait inclure des informations sur la grossesse de la mère. Ainsi on peut retrouver: l’exposition prénatale aux drogues illicites, aux toxines, au tabac ou à des infections, le diabète maternel, une maladie maternelle aiguë, un traumatisme, l’exposition aux radiations, un mauvais suivi prénatale. La recherche de notion d’avortements spontanés et leurs nombres, de consanguinité des parents, de maladie neurologique familiale. (par ex : maladie neurodégénérative héréditaire) est également importante. l’interrogatoire, l’examinateur doit chercher à savoir, s’il y a eu des complications dans la période néonatale, comme : une notion de réanimation et la durée, la présence d’une hémorragie intracrânienne sur échographie néonatale, des difficultés d’alimentation, des moments d’apnée, une bradycardie, une infection et un ictère néonatal.
La période postnatale
Dans cette partie, l’interrogatoire doit s’intéresser au développement de l’enfant à savoir : sa motricité globale, la motricité fine, le langage, et les étapes sociales de l’enfant de la naissance jusqu’au moment de la consultation. Le développement moteur normal implique: la tenue de la tête à 2 mois, , la position assise vers 6 mois, et la marche vers 1 an. Les nourrissons atteints de CP peuvent avoir un retard psychomoteur considérable. Cette étape de l’interrogatoire permet au médecin d’avoir déjà une idée sur la gravité des troubles auxquels il fera face. La présence d’une régression inexpliquée du développement psychomoteur serait plus suggestive d’une maladie neurodégénérative héréditaire que d’une IMOC. En outre, malgré le fait que la lésion sur le cerveau en pleine croissance se produit avant l’âge de 3 ans, le diagnostic de CP ne peut être fait qu’après ce moment-là. Certains auteurs préconisent de ne pas établir un diagnostic définitif pour certains cas jusqu’à l’âge de 5 ans ou plus tard. Cette approche permet, au tableau clinique d’être clair et nette et aussi l’exclusion des maladies évolutives .Le retentissement de l’IMOC sur l’enfant est un volet très important à prendre en considération. Elle fait non seulement intervenir les complications mais aussi un autre aspect crucial qui est le retentissement psychosocial.
La documentation consacrée au statut d u handicapé a révélé comment les interprétations qui en sont faites et les conséquences qui en découlent sont liées au contexte socioculturel en question [48]. Certains auteurs soutiennent qu’une personne handicapée est d’abord perçue comme handicapé avant d’être identifiée comme un homme ou une femme, un noir ou un blanc [35]. C’est dire à quel point le handicap est synonyme d’une étiquette de par le comportement de la société. Ainsi au delà de l’incapacité et de la déficience, l’individu en question est victime de nombreux préjugés. Isabelle [48] explique dans le contexte occidental: « étiqueter une personne comme handicapée, ce n’est pas seulement décrire un type de déficience, c’est lui attribuer un ensemble de caractéristiques qui sont culturellement associées à cette déficience. La personne entière, sa personnalité sera interprétée à la lumière du handicap ».
Pour ce, le médecin a à sa disposition toute une panoplie d’examens complémentaires biologiques et morphologiques. – les atteintes du plexus brachial font parfois évoquer une hémiparésie mais un examen correct rectifie la première orientation. – les atteintes médullaires hautes par malformations de la charnière peuvent faire hésiter mais l’anamnèse a des spécificités et les radiographies du rachis cervical sont évocatrices. Plus difficile est le diagnostic de maladies qui ont des signes neuromoteurs en commun avec la pathologie congénitale de l’IMOC et qui n’auront que secondairement des signes caractéristiques. Parmi les maladies génétiques, on distingue : – la maladie de Lesch-Nyhan dont les signes n’apparaissent pas avant la fin de la première année. – L’acidurie glutarique provoque une athétose après les épisodes convulsifs – l’ataxie-téléangiectasie donne un syndrome cérébelleux. Il existe des maladies neurodégénératives pas toujours étiquetées, à évolution lente, qui, au début, peuvent en imposer pour une paralysie cérébrale. On trouve aussi des cas douteux où la diplégie qui ressemble à la maladie de Little est en fait une paraplégie génétique liée à l’X chez un enfant né en avance et qui fait évoquer les séquelles d’une « vraie » prématurité [109]. Les paraplégies spastiques héréditaires, le syndrome de Rett, les myopathies et les neuropathies métaboliques, les lésions nerveuses périphériques d’origine traumatique, les tumeurs du cône et de la queue de cheval, les malformations vasculaires de la moelle épinière sont d’autres diagnostics différentiels qu’on peut avoir [44]. Les pièges existent, il est important de bien mener l’entretien avec les familles et de recourir si nécessaire à des examens complémentaires pour être sûr du diagnostic dont dépendra la prise en charge (PEC) .