Le dépistage de la surdité chez les nouveau

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent. Il touche environ 1 à 2 nouveau-nés pour mille naissances. Chez les enfants à risque, sa prévalence est considérablement plus élevée, elle est de l’ordre de 1 à 4 pour cent naissances [1,2]. La surdité de l’enfant diffère de celle de l’adulte car elle engage rapidement des perturbations touchant le développement optimal de la communication, du langage et des facultés cognitives. Elle dégrade ainsi le pronostic développemental de l’enfant et ses relations sociales [3, 4]. Pour réduire les conséquences dramatiques d’un tel handicap, plusieurs techniques de dépistage permettant une évaluation objective, fiable et rapide du fonctionnement de l’oreille et des voies auditives ont été développées afin de proposer un dépistage néonatal de la surdité. Parmi elles, les otoémissions acoustiques provoquées (OEAP), technique que nous avons utilisé dans notre étude. Cependant, les surdités ne se manifestent pas toutes à la période néonatale et un dépistage ponctuel à cette période seule n’a pas de sens [5]. Des programmes de recherche d’affections atteignant l’appareil auditif devraient faire suite au dépistage et être inclus dans l’examen systématique de tout enfant au même titre que les autres appareils, au cas où l’hypoacousie se manifesterait plus tardivement. Au Maroc, il n’existe pas de dépistage systématique de la surdité néonatale que ce soit chez les enfants à risque ou les enfants ne présentant pas de facteur de risque. Ces dépistages, si effectués, ne revêtent pas d’un caractère organisé. Les données épidémiologiques concernant la surdité néonatale dans notre pays sont rares et non publiées. L’objectif premier de notre étude était de déterminer la prévalence de la surdité chez les nouveau-nés à risque hospitalisés au sein du service de réanimation néonatale du CHU Mohammed VI de Marrakech, et d’évaluer la faisabilité et la pertinence de la réalisation d’un tel dépistage au moyen des OEAP dans notre contexte.

Cadre théorique : Le dépistage de la surdité en néonatologie 

Définition et classification de la surdité

La surdité est définie comme une diminution du sens de l’ouïe. La surdité de l’enfant diffère de celle de l’adulte puisque l’enfant besoin de son audition pour développer son langage oral. Les étiologies des surdités de l’enfant sont différentes de celles de l’adulte [13]. Chez l’enfant, la surdité peut être étudiée selon la localisation anatomique de l’atteinte, son caractère uni ou bilatéral, le seuil audiométrique tonal, son mécanisme et son étiologie, l’âge de son apparition, son caractère syndromique ou non syndromique, l’existence de facteurs de risque et l’existence ou non d’un déficit associé[14]. En général, on décrit deux grands types de surdité, d’origine, de pronostic et de traitement bien différents : les surdités de transmission qui sont liées à l’atteinte des structures de l’oreille externe ou de celles de l’oreille moyenne, les surdités de perception ou surdités neurosensorielles, liées à une atteinte cochléaire ou rétrocochléaire, et les surdités mixtes qui associent surdité de transmission et de perception. La classification du degré de surdité est celle du Bureau International d’Audiophonologie (BIAP). En fonction du seuil audiométrique tonal, on calcule la moyenne des seuils auditifs en conduction aérienne sur les fréquences 500, 1000, 2000 et 4000 Hz pondérés à 1. Cette perte représente le degré de perte auditive moyenne (PAM). Le tableau ci dessous rappelle cette classification .

Etiologies des surdités néonatales

Etiologies prénatales :
Les étiologies prénatales constituent 30 à 50% des étiologies des surdités. Elles sont dominées par les causes génétiques qui présenteraient environ 30%, dont le tiers s’intègre dans un cadre syndromique [15].

Etiologies génétiques  
Les surdités génétiques représentent près des ¾ des surdités de l’enfant. On distingue : Les surdités génétiques syndromiques (10 à 15 % des surdités congénitales de l’enfant) [18] :
– Syndrome Pendred (gène PDS) : surdité de perception associée à un goitre thyroïdien qui apparaît à la puberté ; la transmission est autosomique récessive.
– Syndrome de Usher type I ou II : surdité de perception associée à une rétinite pigmentaire ; la transmission est autosomique récessive.
– Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen : surdité de perception, autosomique récessive. La gravité de ce syndrome se traduit par un allongement de l’espace QT à l’ECG responsable de troubles du rythme cardiaque avec risque de mort subite.
– Syndrome de Waardenburg : transmission autosomique récessive à expressivité variable. Il est caractérisé par une surdité de perception uni ou bilatérale et des troubles de la pigmentation comme des yeux vairons ou bleu intense, des dépigmentations rétiniennes ou mèche blanche.
– Syndrome de Stickler : autosomique dominant à expressivité variable ; anomalies oculaires, faciales, ostéocartilagineuses, et surdité de perception.
– Syndrome branchio-oto-rénal (BOR) : transmission autosomique dominante à expressivité variable ; fistules branchiales, surdité de transmission, de perception ou mixte, et malformations rénales.
– Syndrome CHARGE : autosomique dominant par néomutation. Associant colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance ou de développement, hypoplasie génitale et malformations de l’oreille responsables de surdité de transmission ou de perception.
– Syndrome de Franceschetti-Klein ou Treacher-Collins : transmission autosomique dominante à expressivité variable. Surdité de transmission par malformation voire agénésie de l’oreille externe, ou hypoplasie ossiculaire, ou anomalie des cavités de l’oreille moyenne.
– Syndrome de Cornelia de Lange : Sporadique à expression variable. Associe une dysmorphie faciale, un retard intellectuel, un retard de croissance intra-utérin, reflux gastro-œsophagien important et une surdité.
– Syndrome de Noonan : associant une petite taille, une dysmorphie faciale, et des anomalies cardiaques congénitales
– Syndrome de Patterson Stevenson : très rare, associant des malformations faciales (fente vélopalatine, rétrognathisme), des malformations de l’oreille externe, et des malformations des extrémités.
– Syndrome de Rubinstein Taybi : anomalies congénitales comme une microcéphalie, un faciès caractéristique (avec notamment la fermeture des yeux au sourire, pouces et hallux larges, retard de croissance), associées à un déficit cognitivo-comportemental (hyper-sociabilité dans l’enfance puis trouble du comportement de type obsessionnel).

Les surdités génétiques non syndromiques (20 à 35% des surdités congénitales de l’enfant) :
– Les formes autosomiques récessives : elles représentent 85 à 90% des cas de surdité d’origine génétique. Elles touchent un enfant sur 4000. La mutation génétique récessive non syndromique la plus courante est localisée au niveau du gène GJB2 sur le chromosome 13, lequel produit la protéine connexine 26 (cx26) (forme DFNB1). La forme DFNB9, liée à des mutations du gène de l’otoferline (OTOF), donne une surdité sévère ou profonde prélinguale liée à une atteinte endo cochléaire. Classiquement les oto-émissions acoustiques sont présentes à la naissance mais elles disparaissent dans la première année de vie ;
– Les formes autosomiques dominantes touchant environ 1 enfant sur 40000, on distingue essentiellement les formes DFNA3 (Connexines 26, 30) et DFNA6 (Wolframine)
– Les formes liées au chromosome X (DFN) rares, responsables de surdités sévères à profondes chez le garçon.
– Les mitochondriales sont très rares.