La génétique formelle

Par définition, la génétique est la science des gènes. Qu’est ce qu’un gène ? C’est un élément physique et fonctionnel de l’hérédité qui transmet une information d’une génération à la suivante. Physiquement, c’est une séquence nucléotidique d’ADN minimale nécessaire à la synthèse d’un polypeptide ou d’un ARN fonctionnel. On va s’intéresser essentiellement aux eucaryotes, donc l’ADN est compartimenté dans le noyau. Le génome est l’ensemble des gènes présents dans un organisme unicellulaire ou dans les cellules d’un organisme pluricellulaire. L’ADN est compacté en chromatines. La chromatine est constituée d’un complexe ADN-protéines (histones ou non-histones.) Elle existe sous deux formes.

Une forme diffuse où l’ADN est relativement étalé et accessible à la machine de transcription (l’euchromatine) et une autre, condensée, qui n’est pas transcrite (l’hétérochromatine.)Chez les procaryotes, le génome réside dans une seule molécule d’ADN bicaténaire circulaire. Chez les eucaryotes, l’élément de base du génome est une molécule bicaténaire d’ADN linéaire (ouverte) associée aux protéines. Les chromosomes métaphasiques ne sont visibles dans cet état en microscopie photonique que pendant la mitose. En dehors de celle-ci, ils sont invisibles. Pendant la mitose ou la méiose, les chromosomes se condensent et sont visibles au microscope photonique. Chaque individu d’une espèce possède le même nombre de chromosomes – qui est donc caractéristique de son espèce. Le chromosome (métaphasique) est constitué de deux chromatides sœurs. Chaque chromatide étant composée d’une double hélice d’ADN. Elles sont séparées, sauf au niveau de leur attachement appelé « centromère » (région qui va se lier au fuseau pendant la mitose.) On classe les chromosomes selon la position de leur centromère. On les dit « métacentriques » quand le centromère est un centre :

Cellules germinales : toutes les cellules précurseurs qui donneront un gamète ;Cellules somatiques : toutes les autres cellules animales ou végétales autres que les germinales. Chaque cellule contient un chromosome venant du parent mâle et un du parent femelle. Il y a un lot de chromosomes qui provient du père et un autre lot dit « homologue » provenant de l’autre parent. On parle de « cellules diploïdes » car elles contiennent un nombre diploïde de chromosomes (2n chromosomes.)Chez l’homme : 46 = 2 * 23 n = 23.La « ploïdie » est le lot de chromosomes tel qu’il est fourni par chaque parent. diploïde : 2n ð n : un jeu de chromosomes. n = 23 (chez l’homme.)On parle de chromosomes homologues car on trouve deux lots identiques morphologiquement un venant de la mère et un du père. Un organisme diploïde caractérise un organisme ou une cellule qui possède deux jeux complets de chromosomes homologues. Cet organisme diploïde possède donc deux exemplaires de chaque gène.

Lorsque l’on possède deux exemplaires d’un gène, on parle d’ « allèles. »Cas particulier des gamètes qui contiennent la moitié de chromosome que les cellules somatiques, on dit qu’elles sont « haploïdes. »Les organismes haploïdes : ce sont des organismes où les cellules sont seulement pourvues d’un des membres de chaque paire des chromosomes homologues. Ces cellules ne contiennent donc qu’un seul exemplaire ou qu’un seul allèle de chaque gène, elles ne possèdent qu’un jeu de chromosomes.

Le nombre de chromosomes dans une cellule somatique est identique pour tous les individus d’une même espèce. C’est le caryotype. Le caryotype rassemble le nombre, la taille et la forme d’un jeu entier à la métaphase de chromosomes dans une cellule eucaryote. Le caryotype est la caractéristique de chaque espèce vivante. Il n’y a aucune relation entre le nombre de chromosomes et la position de l’espèce dans l’arbre de l’évolution (classification phylogénétique.)Les espèces très semblables peuvent présenter un caryotype très différent. Un patrimoine génétique peut se répartir de plusieurs façons.

Ce que l’on appelle « autosome » est un chromosome qui n’est pas un chromosome sexuel. On peut aussi parler de « gonosome » pour les chromosomes sexuels. Selon les espèces, la formule chromosomique varie et, de plus, en fonction du sexe. Ces chromosomes sexuels sont notés X et Y : la femelle porte XX et le mâle XY.La méiose est une étape particulière qui se déroule dans ces cellules spécialisées appelées « méiocytes » (2n), qui sont tenues en réserve pour la méiose et font partie intégrante de l’organisme adulte. Après la méiose, on obtient des gamètes à n : produits de la méiose, étant l’ovocyte chez la femelle et le spermatozoïde chez le mâle.

La fécondation de deux gamètes forme un zygote à 2n. Ensuite, par mitoses successives, le zygote (ou « cellule œuf »)  devient un adulte 2n.Les organismes haploïdes subissent la méiose car ils passent par un stade diploïde transitoire. Soit on a des individus unicellulaires haploïdes adultes qui fusionnent pour former une cellule diploïde qui subit la méiose. Soit on a des cellules haploïdes spécialisées de parents différents qui fusionnent et forment une cellule diploïde qui subira la méiose.