LA CONVERGENCE LITHOSPHÉRIQUE ET SES EFFETS

LA CONVERGENCE LITHOSPHÉRIQUE ET SES EFFETS

IMMUNOLOGIE

Entre 3 et 18 mois, un enfant a été admis de très nombreuses fois à l’hôpital pour diverses infections bactériennes graves. Il a reçu tous les vaccins (tétanos, diphtérie, rougeole…) prévus à l’âge de 2, 3 et 4 mois. Des analyses ont été réalisées et ont permis de déterminer qu’il était atteint d’une maladie héréditaire (la maladie de Bruton).Exploitez les informations saisies dans le document proposé afin d’expliquer pourquoi l’organisme de cet enfant est incapable de lutter contre les infections bactériennes.

Document : Résultat des examens de laboratoire ayant permis le diagnostic

Vaccins reçus	Dosage des anticorps spécifiques en réponse aux vaccinations
Anatoxine tétanique Anataxine diphtérique Virus de la rougeole	Pas d’anticorps spécifiques détectés Pas d’anticorps spécifiques détectés Pas d’anticorps spécifiques détectés
	Dosage des immunoglobulines du sérum chez le patient	valeurs normales pour l’âge de 18 mois
Immunoglobulines G Immunoglobulines A	0.17 g.L-1 non détectées	5,5 – 10,0 g.L-1 0,3 – 0,8 g.L-1
	Sous population lymphocytaire du sang	valeurs normales pour l’âge de 18 mois
Lymphocytes totaux Lymphocytes B Lymphocytes T	3,05 x 107.L-1 < 0,03 x 107.L-1 3,02 x 107.L-1	2,5 – 5 x 107.L-1 0,1 – 0,4 x 107.L-1 1,5 – 3,0 x 107.L-1

Les anatoxines sont des protéines bactériennes. Anticorps et immunoglobulines sont des synonymes, ces molécules sont produites par les lymphocytes B.

2ème PARTIE – Exercice 2 – Résoudre un problème scientifique (Enseignement Obligatoire). 5 points.

PROCRÉATION

Certains individus souffrent d’une maladie nommée dysgénésie gonadique. Ils présentent un phénotype féminin alors que leur caryotype comporte 46 chromosomes dont XY ; leurs gonades sont indifférenciées.Mettez en relation les informations extraites des documents proposés et vos connaissances afin d’expliquer la relation entre le sexe génétique et le sexe gonadique observée chez ces individus.

Document 1 : Comparaison d’ADN de souris témoins et transgénique par électrophorèse

Des souris transgéniques ont été obtenues par insertion du gène Sry dans le génome d’une cellule œuf de génotype XX. Dans plusieurs cas, ces embryons transgéniques ont développé des testicules.

Document 2 : Comparaison d’extraits de séquence peptidiques de la protéine TDF codée par le gène Sry

Chez un témoin non atteint : séquence A
Chez un individu atteint de dysgénésie gonadique : séquence B

Document 3 : Action de la protéine TDF sur l’ADN de la cellule cible

La protéine TDF possède un domaine HMG (High Mobility Group) qui lui permet de se fixer sur l’ADN. Cette fixation induit une courbure de l’ADN qui aurait pour conséquence de permettre le rapprochement de certaines zones de l’ADN. Ce rapprochement déclencherait l’expression des gènes contrôlant la différenciation des gonades.