Interprétation des profIls d’ADN 

Dans cette section, l’interprétation des profils d’ADN en génétique forensique est décrite, en faisant d’abord un bref retour sur les marqueurs autosomaux pour lesquels les outils statistiques sont reconnus et appliqués de manière consensuelle par la communauté scientifique. Par la suite, les méthodes utilisées pour les marqueurs haploïdes ainsi que les différentes bases de données disponibles pour ces marqueurs seront abordées. Finalement, une description des défis que représente ce type de marqueurs pour l’interprétation est présentée.

Marqueurs autosomaux 

De manière générale, le profil génétique obtenu à partir d’une trace d’ADN peut être comparé à celui d’autres traces ou de personnes connues, ou être recherché dans une base de données. Il y a trois conclusions possibles selon le résultat de cette comparaison : exclusion, inclusion, non-concluant (SWGDAM, 2009, 2013, 2017). Une exclusion survient lorsque des profils purs diffèrent, ou lorsqu’un profil n’ est pas compatible avec une combinaison de profils, et qu’ils ne peuvent donc pas, en théorie, provenir de la même source. Une inclusion se produit lorsque les deux profils comparés sont identiques ou qu’ils ne peuvent être exclus comme pouvant faire partie d’un mélange. Finalement, la comparaison est non-concluante si l’information disponible est insuffisante ou trop ambiguë pour trancher en faveur d’une exclusion ou d’une inclusion. Cela peut arriver, par exemple, lorsqu’on soupçonne que des allèles n’ont pas été détectés (dropouts).

Lorsqu’une concordance entre un profil obtenu d’une trace d’ADN et celui d’une personne connue sera utilisée comme élément de preuve à des [ms judiciaires, il est nécessaire d’ en évaluer la valeur probante avec une approche probabiliste. Cela nécessite d’ évaluer la rareté du profil observé sur la trace dans la population d’intérêt (Butler, 2015, p. 281-308), soit la population des individus susceptibles d’ avoir laissé leur ADN, à cet endroit, sans considération pour leur origine géographique ou ethnique (Butler, 2015, p. 281-308; Coquoz et al. , 2013, p. 303-413; Parson et al. , 2014; Szabolcsi et al., 2015). La rareté d’un profil est obtenue en estimant sa fréquence dans la population d’intérêt en se servant des bases de données de référence sur la fréquence des allèles de chaque marqueur analysé (Butler, 2015, p. 281-308). Deux méthodes sont principalement utilisées pour rapporter ce résultat qui ont été bien décrites dans Butler (2015, p. 281-308): la probabilité de concordance fortuite (RMP, ou Random Match Probability) et le rapport de vraisemblance (RV, ou likelihood ratio) .

Probabilité de concordance fortuite
Avant d’introduire les méthodes de calcul de la probabilité de concordance fortuite, il est primordial de faire la distinction entre deux concepts pouvant être confondus de par leur similarité. Premièrement, la probabilité de correspondance (Pc) est la probabilité que deux individus tirés au hasard dans la population aient le même profil sans égard à l’identité du profil (Coquoz et al. , 2013, p. 303-413). Cela correspond à « 1 moins le pouvoir de discrimination ». La littérature anglophone réfère parfois à cette probabilité sous l’ appellation de match probability (Pm) (Jobling et Gill, 2004; Kayser et de Knijff, 2011). Ensuite, il existe une certaine confusion quant à la définition de la RMP dans la littérature puisque différents auteurs n’ expriment pas les mêmes idées derrière ce calcul même si, au [mal, le résultat mathématique est le même (voir par exemple Butler 2015, p. 281-308 et Weir 2001). Pour ce mémoire, la définition retenue est que la RMP représente la probabilité de tirer une personne au hasard dans la population ayant le même profil que celui observé sur la trace (Coquoz et al. , 2013 , p. 303-413). Pour la RMP, l’identité du profil est donc importante contrairement à la Pc.

Elle implique aussi que celui-ci soit observé deux fois sous l’hypothèse que le suspect ne soit pas la source de la trace.

Aussi, la bonne population doit être sélectionnée pour estimer la fréquence d’un profil génétique et elle ne doit pas présenter de structure génétique (variation des fréquences alléliques entre des sous-populations) (Butler, 2015, p. 281-308). Dans le cas contraire, la règle du produit pourrait sous-estimer la RMP (Foreman et Evett, 2001). Wright (1951) a introduit le concept de F ST repris par la suite, entre autres, par Weir et Cockerham (1984) et Weir et Hill (2002), qui mesure la probabilité que deux allèles soient identiques en raison de leur transmission par un ancêtre commun dans la même souspopulation. Il peut aussi être considéré comme une mesure de la similarité des allèles dans une sous-population en comparaison de celle entre allèles provenant de sous-populations différentes (Buckleton et al., 2016). Une valeur de F ST élevée indique une différence importante entre sous-populations, alors qu’une faible valeur de F ST indique plutôt une similarité entre elles (Butler, 2015, p. 239-279). Le National Research Council (NRC) a proposé le terme de correction B, équivalent au F ST (National Research Council, 1996, p. 125-165), et c’est ce terme qui est utilisé par le SWGDAM dans ses recommandations sur l’interprétation (SWGDAM, 2017) .

Rapport de vraisemblance
Le rapport de vraisemblance (RV), basé sur le théorème de Bayes, peut aussi être utilisé pour exprimer la valeur probante d’une preuve d’ADN. Le RV permet de confronter deux (ou plus) hypothèses en évaluant la vraisemblance des observations (E, de l’ anglais evidence) sous l’une ou l’autre de ces hypothèses, souvent celles de la poursuite (Hp) et de la défense (Hd) (Butler, 2015, p. 281-308; Coquoz et al. , 2013, p. 303-413). En génétique forensique, cela permet plus spécifiquement de comparer sous différentes hypothèses, la probabilité d’ observer les profils génétiques, par exemple de la trace d’ADN et du suspect qui concordent . Une valeur de RV supérieure à 1 signifie que l’hypothèse de la poursuite est davantage soutenue par la trace d’ADN qui, au contraire, soutient davantage l’hypothèse de la défense quand le RV est inférieur à 1.