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- July 24th, 2024
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Chromosomes : nomenclature et caryotype La cellule est l’unité structurale et fonctionnelle du corps humain et héberge l’information génétique ou l’ADN qui est réparti chez l’Homme en 46 chromosomes. L’espèce humaine comporte 23 paires de chromosomes homologues, l’un d’origine maternel...
Etude cytogénétique des anomalies chromosomiques par le test chromatinien de Barr et le caryotype La chromatine de BARR7 Le corpuscule de Barr est un composant du noyau des cellules, présent chez les femelles de mammifères. Il a été découvert en...
La pathologie malformative est un problème de santé publique qui concerne 3% des naissances et un tiers des hospitalisations en pédiatrie. La dysmorphologie clinique est l’étude du développement humain anormal avec un intérêt particulier pour les syndromes rares s’accompagnant de...
Biomarqueurs prédictifs de l’activité du bevacizumab chez des patients porteurs de gliomes de haut grade à la récidive Les gliomes sont les tumeurs cérébrales primitives les plus fréquentes de l’adulte. Elles se développent à partir de cellules gliales : les...
ANOMALIES CYTOGENETIQUES ET GENETIQUES RECURRENTES Vieille de près d’un siècle, l'hypothèse de Boveri selon laquelle le cancer serait une maladie chromosomique de la cellule, a été amplement démontrée par la cytogénétique et la génomique des proliférations malignes au cours de...
Historique de la cytogénétique La cytogénétique, science qui étudie le matériel génétique à un niveau cellulaire sans la nécessité d’extraire l’ADN (Acide Désoxyribo_Nucléique) (Quenum et al., 2007), est une discipline très récente qui prend son essor en 1918 avec D....
Une vie humaine débute dès la conception. La période néonatale tient une place importante pour le devenir physique et mentale d’un homme. Un bon poids à la naissance est l’objectif le plus important pour un enfant, essentiel à son meilleur...
Diagnostic étiologique Démarche étiologique Le moment de survenue de RCIU peut donner des éléments d’orientation. Un RCIU très précoce peut être en rapport avec une anomalie chromosomique, un syndrome polymalformatif, une pathologie vasculaire en général d’origine dysimmunitaire ou une infection...
Recherche de variations pathogéniques dans le trouble bipolaire par séquençage d’exome L’héritabilité manquante La faible augmentation du risque conféré par la présence des allèles retrouvés par les GWAS ne permet pas d’expliquer l’ensemble de l’agrégation familiale qui est observée dans...
CARYOTYPAGE CHEZ L’HOMME ET CHEZ DEUX RONGEURS DU GENRE MASTOMYS Le caryotype humain Le caryotype est la mise en évidence et le classement des chromosomes d’une espèce donnée. C’est donc la configuration de la carte chromosomique d’un sujet en vue...