Profil cognitif des personnes atteintes de trisomie 21 et remédiations

Profil cognitif des personnes atteintes de trisomie 21 et remédiations

La trisomie 21 ou syndrome de Down

La trisomie 21 (T21) est l’une des principales causes de la déficience intellectuelle (Kittler, Krinsky-McHale et Devenny, 2008) et la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Il s’agit d’un type particulier de trisomie où les personnes ont 47 chromosomes au lieu des 46 habituellement présents, avec 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Le mécanisme sous-jacent est un accident mécanique lors de la division cellulaire des chromosomes.

Selon la cause de l’anomalie génétique, la forme de la trisomie est différente : trisomie libre (96 % des cas), en mosaïque (2%) ou par translocation (2%). Plusieurs facteurs de risques sont envisagés, comme la maternité tardive, mais il n’est pas possible de connaître précisément la cause de ce syndrome. Avec une prévalence d’un cas pour environ 1000 à 1500 naissances (Bee et Boyd, 2008 ;

Comblain et Thibault, 2009), le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge des parents mais reste malgré tout stable. Actuellement, il y aurait 50 000 personnes avec trisomie 21 en France (site du Caducée). Les traitements sont destinés seulement à prévenir ou diminuer certains symptômes. Néanmoins, les personnes atteintes de ce syndrome voient leur espérance de vie augmenter. Trois formes de trisomie 21 sont identifiées : – « La forme libre », la plus fréquente, où un chromosome supplémentaire est présent dans chaque cellule de l’embryon ; – – « La forme mosaïque » où les cellules avec et sans trisomie coexistent ;

« La forme translocation » résultant de la translocation d’une partie d’un chromosome 21 sur un autre chromosome. Les symptômes typiques sont : une morphologie particulière, des malformations d’organes et articulaires, et des retards mentaux plus ou moins importants entravant l’inclusion sociale. Même s’il existe une importante variabilité interindividuelle, toutes les personnes sont atteintes d’une déficience intellectuelle plus ou moins sévère, avec un Quotient Intellectuel moyen de 50.

L’intégration sociale est donc très difficile, même si ces personnes sont décrites comme sociables et amicales. 95 Comme tout autre syndrome génétique, le développement se fait de manière atypique comparativement au développement des enfants tout-venant puisque, dès l’embryogénèse, une multitude de répercussions au niveau cérébral, biochimique et électro-physiologique s’enchaînent. De ce fait, les difficultés ne peuvent pas être considérées comme similaires à celles présentées par des patients adultes cérébro-lésés par exemple, qui ont bénéficié d’un développement typique.

Ainsi, certains chercheurs préfèrent désormais analyser le développement atypique en fonction du syndrome ou du trouble, afin d’affiner la description du profil en utilisant des méthodes comme l’analyse des trajectoires individuelles. Néanmoins, pour notre propos, et étant donné l’intérêt général de la thèse, nous resterons dans une analyse classique des difficultés présentées par les enfants T21. L’analyse de ces résultats en terme de trajectoires individuelles fait actuellement l’objet de l’écriture d’un article. 2.

Profil cognitif D’une manière générale, tous les enfants atteints de trisomie 21 présentent des troubles d’apprentissage mais la sévérité est variable en fonction des individus. La plupart du temps, les compétences scolaires sont peu ou ne sont pas du tout enseignées chez ces enfants, au profit de compétences plus pragmatiques telles que l’autonomie, la socialisation, le langage, etc. Dans ce syndrome, le domaine verbal est une faiblesse. Par comparaison avec des enfants atteints du syndrome de Williams, les compétences langagières des personnes T21 sont inférieures dans quasiment tous les domaines à l’exception du langage pragmatique (Rondal, 2001 ; Wang et Bellugi, 1993).

Le versant auditif de la mémoire à court-terme semble également perturbé, avec un empan de chiffres qui n’évolue pas ou peu avec l’âge chronologique (Comblain, 2001). Ces différents constats justifieraient de ne pas baser les apprentissages des personnes T21 uniquement sur la modalité verbale que ce soit à l’oral ou à l’écrit. Le domaine visuo-spatial est, en revanche, relativement bien préservé (Bellugi, Lichtenberger, Mills, Galaburda et Korenberg, 1999 ; Brown, Johnson, Paterson, Gilmore, Longhi et Karmiloff-Smith, 2003 ; Dykens, Hodapp et Finucane, 2000 ; Klein et Mervis, 1999).

Des difficultés existent au niveau des détails internes aux représentations visuo-spatiales mais l’organisation globale est sauvegardée (Bellugi et al., 1999 ; Paterson, 2001) comparativement aux personnes atteintes du syndrome de Williams. Les implications pédagogiques sont très fortes : il apparaît judicieux d’utiliser ce point fort avec les personnes T21 dans les remédiations qui sont envisagées.