ASPECTS PHENOTYPIQUES DES EPILEPSIES FAMILIALES

ASPECTS PHENOTYPIQUES DES EPILEPSIES FAMILIALES

EPILEPSIES AVEC SIGNES NON MOTEURS 

Aura

C’est un phénomËne de l’ictus subjectif, qui pour un patient donné peut précéder une crise observable†; lorsque c’est isolé, elle constitue une crise sensorielle.

Sensoriel

Une expérience perceptuelle qui n’est pas causée par un stimulus approprié de l’environnement, modifie la crise de l’aura. 1 Elémentaire Un phénomËne informe et unique impliquant une modalité sensorielle primaire o somatosensorielle o Visuelle o Auditive o Olfactive o Gustative o Epigastrique o Céphalique o Automatique 2 Expérimental PhénomËne perpétuel, mnémonique ou affectif incluant des évËnements hallucinatoires composites ou illusoires. Ces phénomËnes peuvent Ítre isolés ou combinés. En outre, il y’a le sentiment d’Ítre étranger ‡ soi mÍme. Ces phénomËnes ont des qualités subjectives similaires ‡ celles expérimentées dans la vie, mais sont reconnus par le sujet comme se passant dans un contexte hors de la réalité. o affectif o mnémonique o hallucination o illusive

dyscognitif

Ce terme décrit des évËnements dans lesquels le dérangement de la cognition est la caractéristique qui domine ou celle qui est la plus visible, et deux ou plusieurs de ces composantes sont concernées†; l’implication de telles composantes reste indéterminée. Autrement, utiliser le terme le plus spécifique (crise expérimentale mnémonique ou crise expérimentale hallucinatoire. Les composantes de la cognition sont†: 1 perception†: conception symbolique de l’information sensorielle, 2 attention†: sélection appropriée d’une perception ou t‚che principale, 3 émotion†: signification affective appropriée d’une perception 4 mémoire†: capacité ‡ emmagasiner et ‡ restituer les perceptions et les concepts, 5 Fonction exécutive†: anticipation, sélection, surveillance des conséquences et initiation d’activités incluant la praxie, les discours.

EVENEMENT AUTONOMIQUE 

Aura autonomique

Une sensation compatible avec l’implication du systËme nerveux autonomique, incluant les fonctions cardiovasculaires, gastro-intestinales, sudomotrices, vasomotrices et thermorégulatrices. 

Crise autonomique

Une altération distincte et objectivement documentée de la fonction du systËme nerveux autonome incluant les fonctions cardiovasculaires, pupillaires, gastro-intestinales, respiratoires et thermorégulatrices. 

MODIFICATEURS SOMATOTOPIQUES

. Latéralité 

Unilatéral C’est une implication exclusive ou virtuelle d’un seul coté en tant que phénomËne moteur, sensoriel ou autonomique. 2 Hémi D’un coté, droite ou gauche 3 Généralisé Plus du minimum de l’implication de chaque coté en tant que phénomËne autonomique, sensoriel ou élémentaire. Composantes motrices modifiées d’avantage comme†: o Asymétrique o symétrique 3.4.2 Partie du corps Cette partie fait référence aux parties concernées (par exemple bras, jambes, visage, tronc et autres). 

Centralité Modificateur décrit en proximité ‡ l’axe du corps. o Axial Concerne le tronc y compris le cou. o Membre proximal Signifie l’implication des épaules aux poignets des hanches aux chevilles. o Membre distal Indique l’implication des doigts, des mains, des oreilles, des orteils et/ou des pieds.

CLASSSIFICATION SYNDROMIQUE ET ETIOLOGIES DES EPILEPSIES

La sémiologie des crises épileptiques est directement corrélée ‡ l’origine et ‡ la propagation de la décharge épileptogéne dans le cerveau, ce qui explique la diversité des expressions cliniques. Il existe en effet autant de manifestations cliniques que de fonctions cérébrales. La classification syndromique des épilepsies permet donc de faciliter l’identification des différentes formes cliniques, d’établir des critËres diagnostiques, de rationaliser les examens complémentaires et de réaliser une cohérence des travaux scientifiques par l’adoption d’un langage universel pour tous les épileptologues. Cette classification distingue 3 groupes†:

Epilepsies en relation avec une localisation(syndromes partiels focaux)

1 Epilepsies partielles idiopathiques (‚ge-dépendantes) • Epilepsie bénigne de l’enfant ‡ pointes centro-temporales (épilepsie rolandique) • Epilepsie de l’enfant ‡ paroxysmes occipitaux • Epilepsie primaire de la lecture 2 Epilepsies partielles symptomatiques • Epilepsie partielle continue progressive de l’enfant (syndrome de Kojewnikow) • Syndromes caractérisés par des crises avec mode spécifique de provocation (épilepsie sursaut†; épilepsie du mouvement†; lésions†; stimuli), • Autres syndromes dépendant de la localisation ou de l’étiologie o Epilepsie du lobe temporal o Epilepsie du lobe frontal o Epilepsie du lobe pariétal o Epilepsie du lobe occipital 3 Epilepsies partielles cryptogéniques (présumées symptomatiques mais d’étiologie inconnue) 4.2.Epilepsies et syndromes épileptiques généralisés 1 Epilepsies généralisées idiopathiques (‚ge-dépendantes, par ‚ge croissant d’apparition) • Convulsions néonatales familiales bénignes • Convulsions néonatales bénignes • Epilepsie myoclonique bénigne du nourrisson • Epilepsie avec absence picnoleptiques (épilepsie infantile avec absence) • Epilepsie absence de l’adolescent(picnolepsie) • Epilepsie myoclonique juvénile • Epilepsie du réveil de type grand mal • Autres épilepsies généralisées idiopathiques n’appartenant pas aux syndromes définis ci-dessus • Epilepsies avec crises caractérisées par des modes spécifiques de provocation( épilepsies photosensibles) 2 Epilepsies généralisées cryptogéniques ou symptomatiques • Syndrome de West (spasmes infantiles) • Syndrome de Lennox-gastaut • Epilepsie avec crise myoclono-astatiques • Epilepsies avec absences myocloniques 3 Epilepsies et syndromes épileptiques généralisées symptomatiques • D’étiologie non spécifique (‚ge-dépendante) o Encéphalopathie myoclonique précoce o Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec soppression-bursts (syndrome d’Ohtahara) o Autres épilepsies généralisées symptomatiques d’étiologie non spécifique, n’appartenant pas aux syndromes définis ci-dessus • Syndromes spécifiques o syndromes malformatifs (syndrome d’Aicardi, phacomatoses complexes argyrie-pachygyrie…) o erreurs innés du métabolisme (surtout les épilepsies myocloniques progressives Epilepsies et syndromes épileptiques dont il est indéterminé s’ils sont généralisés ou focaux 4 comportant ‡ la fois des crises généralisées et des crises focales • Crises néonatales • Epilepsie myoclonique sévËre du nourrisson • Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil • Syndrome de Landau Kleffer (aphasie acquise épileptique) • Autres 5 Sans caractéristiques généraux ou focaux certain 4.4.syndromes spéciaux 6 Crise en relation avec une situation particuliËre • Convulsions fébriles • Crises survenant dans un contexte métabolique aigu (sevrage de l’alcool ou de barbituriques) 7 Oligo-épilepsie (crises isolées ou état de mal isolé, visibles, non provoquées) 8 Epilepsie partielle chronique, progressive, continue de l’enfance La classification internationale des épilepsies distingue également sur une base étiopathogénique 3 groupes d’épilepsie†: 1 Les épilepsies symptomatiques Elles résultent de l’existence d’une lésion cérébrale. Ces lésions peuvent Ítre une malformation congénitale, des séquelles d’infections fœtales ou post natales, un traumatisme cr‚nien, des accidents cérébro-vasculaires, etc. 2 Les épilepsies cryptogéniques On parle d’épilepsie cryptogénique lorsque l’origine de l’épilepsie est inconnue mais qu’une cause lésionnelle non visible est suspectée sans pouvoir Ítre prouvée. Les épilepsies cryptogéniques représentent 30% des cas environ mais les nouvelles techniques d’exploration tendent ‡ faire diminuer ce chiffre. 3 Les épilepsies idiopathiques Ce sont des épilepsies pour lesquelles aucune lésion cérébrale n’est décelable par l’anamnËse, la clinique ou l’imagerie, mais pour lesquelles une prédisposition génétique est fortement suspectée.