DESCRIPTION CLINIQUE DE L’ALBINISME 

Albinisme au Sénégal

Le mot ‘albinos’ vient du latin ‘albus’ qui veut dire ‘blanc’ [1]. L’histoire de l’albinisme n’est apparue aux yeux des occidentaux qu’à partir du siècle des lumières ; les quelques notes s’y référant datent pour les plus anciennes de l’antiquité [2].C’est avec le début des excursions, au XVème siècle que le nom d’albinos est apparu dans le vocabulaire portugais. L’albinisme est une maladie héréditaire, une anomalie congénitale qui touche les êtres humains de tous les groupes ethniques et les espèces d’animaux dans le monde. Elle est caractérisée par l’absence de mélanine, substance responsable de la pigmentation de la peau. Cette maladie peut être divisée en deux types: – l’albinisme oculaire (AO), qui concerne uniquement l’œil – l’albinisme oculo-cutané (AOC), qui atteint l’œil, la peau, les cheveux et les poils. Ce dernier est le cas le plus souvent rencontré. Nous nous intéressons particulièrement à ce type dans cette étude. En plus d’être responsable de la pigmentation de la peau, des yeux et des cheveux, la mélanine a une importante fonction dans le développement de l’œil, de l’oreille et dans la protection contre les rayons ultraviolets. Les albinos ont des problèmes visuels liés à l’hypopigmentation de la rétine, entrainant ainsi une photophobie, un nystagmus et un strabisme. En outre, ils sont très sensibles à la lumière, à une forte exposition au soleil pouvant engendrer des effets nocifs sur la peau, voire un cancer de peau. Des anomalies ont été décrites aussi dans l’oreille interne avec une asymétrie des potentiels auditifs, ils sont donc plus sensibles aux bruits et souffrent plus facilement de pertes auditives induites par certains médicaments [3]. La peau présente une sensibilité extrême à toute exposition solaire. Très susceptible de développer un cancer, elle manifeste par moment (particulièrement chez les albinos africains) des infections cutanées si elle est traitée avec négligence. D’une part le climat ensoleillé du continent est peu clément à la santé des albinos, qui ne devraient exercer aucune activité exposant au soleil, d’autre part, la myopie prononcée et incorrigible due à l’albinisme les exclut des professions exigeant une bonne acuité visuelle. La détection de l’albinisme,  plus facile chez les populations négro-africaines, se fait dès la naissance. Même si l’albinisme est connu depuis des siècles, ce phénomène reste rare et provoque une émulsion d’idées, de concept, d’explications, de solutions proposées par la société. Toute cette idéologie se développe en corrélation avec la connaissance sociale de l’albinisme, transmise oralement de génération en génération et qui subit des transformations en même temps que persistent les idées générales

DESCRIPTION CLINIQUE DE L’ALBINISME 

Génétique de l’albinisme oculo-cutané 

L’albinisme oculo-cutané résulte d’anomalies variables portant sur le gène tyrosinase, le gène tyrosinase humain est situé sur le chromosome 15q. Le gène tyrosinase humain est formé de plus 50kb et comporte cinq exons. La protéine a un poids moléculaire de 58kb et comporte 528 acides aminés avec cinq sites potentiels de glycosilation, deux régions riches en cystéine et deux régions riches en histidine sites potentiels de liaison au cuivre [20]. AOC type I résulte de mutations variables du gène tyrosinase. AOC type II résulte de l’anomalie d’un gène qui a été localisé au niveau du chromosome 15 en q11 q13. La fréquence de cette affection augmente chez les patients atteints du syndrome de Prader-Wili, toute deux entraînant une atteinte du chromosome 15q. La protéine p est un polypeptide transmembranaire qui peut transporter des petites molécules comme la tyrosine, le précurseur de la mélanine. Le gène P est situé sur le segment du chromosome 15 en q11-q13

 Mode de transmission de l’albinisme

 La transmission se fait selon le mode autosomique récessif en fonction des lois de MENDEL. Tableau I : Mode de transmission Albinisme Mère avec gène porteur Mère sans gène porteur Père avec gène porteur 1/4 Enfant albinos 1/2 porteur non albinos 1/4 ni porteur ni albinos 1/2 porteur non albinos 1/2 ni porteur ni albinos Père sans gène porteur 1/2 porteur non albinos 1/2 ni porteur ni albinos Enfant ni porteur ni albinos D’autres formes, plus rares, ont une transmission récessive liée à l’X, ou encore autosomique dominante (rarissime). 

Aspects épidémiologiques

L’albinisme est une affection universelle dont l’incidence mondiale, toutes formes confondues, est d’environ 1 cas pour 17 000 [23] à 20 000 naissances (0,005 %) [24]. La forme 2 de l’albinisme oculo-cutané est la plus répandue mondialement [11]. On estime qu’une personne sur 70 est porteuse d’un gène d’albinisme oculo-cutané [17]. La répartition de l’albinisme est toutefois très inégale. L’albinisme est fréquent en Afrique et rare en Europe, exceptionnel en Asie, en Amérique sauf chez certains Indiens [25]. Elle est rare en Amérique, cependant les fréquences les plus élevées au monde y sont retrouvées jusqu’à : – 1/140 pour les Pueblo de Jemez, au nouveau Mexique ; – 1/143 chez les Tule de Panama ; – 1/92 pour un village nahuatl du centre du Mexique ; – 1/27 chez les Kainyan du sud du Brésil [26] ; – Aux USA, chez les Afro-américains est 1/12 000 [27]. Les fréquences européennes varient entre 1/10000 et 1/100000, en France, 4 500 personnes sont atteintes d’albinisme oculo-cutané, 1 200 personnes d’albinisme oculaire [28]. En Afrique, la fréquence est élevée environ 1/4000. Il est constaté une prévalence considérable des personnes atteintes d’albinisme, certains pays en ont plus que d’autres, notamment en : – Tanzanie, la prévalence est de 1 par 1429 [1] ; – Zimbabwe (Tribu de Tonga) de 1 par 4728 [1]; – Cameroun de 1 par 7900 [1] ; – Niger sur l’île d’ÅLAND, 1 / 1 000 [29] ; – Nigeria la grande fréquence des cas a été estimée à 1/5000 [29] ; – Afrique du sud entre 1/2000 et 1/4000 selon les ethnies [30] ; – Au Sénégal, la fréquence des albinos serait de 0,8%, soit un effectif de 1 096 personnes [6].